"Мозг необъятен как Вселенная"
   Наталья Петровна Бехтерева

Направления психогенетики

    СОДЕРЖАНИЕ ГЛАВЫ

Основные направления
Генотип и среда
Развитие в психогенетике
Генетическая психофизиология













новости    

Раса и интеллект

Брюс Лан, профессор генетики Чикагского университета, представил результаты нового анализа ДНК: у одних людей есть признаки недавней быстрой эволюции мозга, а у других нет. Группа Лана изучала гены ASPM и микроцефалина. Лан считает, что результатом возникновения мутаций этих генов в некоторых человеческих популяциях был более развитый мозг большего объема. Эволюция мозга могла идти в тандеме с важными культурными изменениями.

Источник: InoPressa, inopressa.ru
 
    В избранное Добавить в избранное   Сделать стартовой Сделать стартовой          
 




   




   










дизайн сайта:
студия "ТАК"
Алиса Ясная
 
 
 

Направления психогенетики

Основные направления

Психогенетика — это раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод.

Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и двигательных функций, темперамента).

В настоящее время все большее распространение приобретает междисциплинарный подход к проблеме развития человека, предполагающий интеграцию конкретных научных знаний, принадлежащих к разным областям — психологии развития, возрастной физиологии, генетике. Нарастающая интеграция знаний заставляет пересматривать некоторые сложившиеся представления о соотношении биологического и социального в развитии человека. На смену традиционной конфронтации биологических и культурологических представлений о человеке приходит более конструктивный подход, в рамках которого на первый план выдвигается коэволюция биологического и социального, утверждается социальная детерминированность биологии человека. Как более адекватное выступает положение о том, что для развития личности характерно неразрывное единство природного и социального. При таком подходе по-новому интерпретируется значение генетических основ в развитии человека. Генетическое уже не противопоставляется социальному. Напротив, выдвигается положение о том, что генотип содержит в себе в свернутом виде, во-первых, информацию об историческом прошлом человека и, во-вторых, связанную с этим программу его индивидуального развития, адаптированную к специфически социальным условиям жизни. Таким образом, генетика и, в первую очередь, психогенетика органически включается в круг дисциплин, необходимых для решения вопроса о движущих силах и источниках развития индивидуальности человека. В связи с этим в последние годы активно развиваются такие направления психогенетики, как генетическая психофизиология, исследование средовых детерминант биоэлектрической активности мозга и генетика индивидуального развития.
в начало




Генотип и среда в изменчивости психологических признаков


Генотип в развитии выполняет двоякую функцию.
Во-первых, генетические факторы типизируют развитие, т. е. обеспечивают реализацию видовой генотипической программы. Такие единые для всей человеческой популяции особенности, как телесная организация, универсальность руки, прямохождение, способность к речевой коммуникации возникли в результате действия стабилизирующего отбора и представляют собой результат антропосоциогенеза. В жизни каждого человека эти признаки реализуются благодаря действию генетически закрепленной программы развития, нарушение которой приводит к возникновению патологии. Так, например, функциональная система сосания млекопитающих, и в том числе человека, является обязательным условием выживания, малейшая ошибка в интеграции этой системы приводит к гибели новорожденного. Подобные функциональные системы генетически инвариантны, т. е. обладают жесткой генетической детерминированностью. Фонд неизменных признаков вида, детерминируемых генетической программой и не имеющих индивидуальной изменчивости, составляет так называемую консервативную наследственность.

Вторая функция генотипа — это индивидуализация развития. Генетиками установлен огромный полиморфизм, определяющий индивидуальные особенности людей. По образному высказыванию одного из генетиков, каждый человек — это уникальный генетический эксперимент, который никогда не будет повторен.

Cвоеобразный в каждом конкретном случае фенотип любого психологического признака может являться результатом не только уникального жизненного опыта, но и уникальной генетической конституции.

Традиционным для отечественной психологии является представление об общественно-исторической обусловленности психического развития ребенка, в соответствии с которым обучение и воспитание рассматриваются как основные движущие силы развития психики. Весьма длительный процесс биологического созревания выступает при этом как необходимое условие, создающее морфофизиологические предпосылки для формирования новых видов психической деятельности, но не определяющее их содержания и структуры.

С позиций системного подхода развитие понимается как процесс, протекающий на разных уровнях и включающий как макро-, так и микрогенетические изменения, дифференциацию и интеграцию систем. В данном контексте особенно существенным представляется принцип антиципации развития, в соответствии с которым система одного уровня закладывает основы для развития следующего уровня.

Действительно, по современным представлениям каждая стадия развития в онтогенезе наступает в результате актуализации различных участков генома человека. Генетики полагают, что различные стадии онтогенеза контролируются разными генами и гены в процессе развития «включаются» и «выключаются». Причем активация функционирования генов в дифференцирующихся системах может осуществляться как автономно, в силу присущих данной системе закономерностей, так и по «зависимому» типу под влиянием внешних воздействий. В результате взаимодействия генов и их продуктов на каждом новом этапе развития формируются структурные и функциональные особенности организма. Таким образом, в генетике сформулирован временной принцип организации генетических систем, контролирующих развитие, и выделена специальная область исследований — «хроногенетика», направленная на изучение закономерностей развертывания генетической программы во времени.

Главным звеном, опосредствующим возможные влияния генотипа на формирование психических особенностей человека в онтогенезе, является центральная нервная система (ц. н. с.) . Проблема генетической детерминации мозговых функций имеет три аспекта: молекулярно-генетический, нейрофизиологический, системный. Первый из них связан с генетической детерминацией функций мозговой ткани и клеточных элементов, второй с нейрофизиологическими и электрофизиологическими характеристиками, третий с организацией функциональных систем. Исследования, проводимые на всех трех уровнях, в совокупности свидетельствуют о высокой генетической детерминированности процессов развития ц. н. с.

Предполагается, что существует специальная «мозгоспецифическая» часть генома. Показано, что в структурах мозга последовательно считывается наибольший по сравнению с другими органами объем генетической информации, причем наиболее высокая активность генов характерна для филогенетически молодых областей коры больших полушарий. По некоторым представлениям, в генетической детерминации мозга, помимо общих генов, контролирующих развитие ранних стадий, функционируют гены, специфические для каждой области коры больших полушарий, сравнительно поздно включающиеся в онтогенезе и определяющие различие корковых формаций по срокам созревания, структуре и функциям. Таким образом, гетерохрония в формировании структур головного мозга имеет генетическую основу и генетические факторы, инициируя процессы созревания отдельных формаций головного мозга, предопределяет создание условий, необходимых для последующего возникновения психических новообразований.

Но ц. н. с. человека не только опосредствует влияния генотипа на психологический уровень в структуре индивидуальности. Есть предположения, что она выполняет и обратную функцию, опосредствуя влияния окружающей среды на реализацию генотипической программы развития. Экспериментально подтверждается, что в организации активности генома ведущую роль играет ц. н. с., адаптирующая эту активность в соответствии с требованиями среды. Материальным звеном, связующим генетические структуры и ц. н. с., являются гормоны. По-видимому, психические состояния через нейроэндокринные регуляторные механизмы также могут оказывать модифицирующее влияние на генетический уровень. Так, в экспериментах на животных показано влияние психоэмоционального стресса на генетические процессы. Предполагается, что психоэмоциональный стресс может выступать как важнейший регулятор активности генов человека и в антропогенезе, и в индивидуальном развитии.

Таким образом, уже сейчас имеются некоторые основания полагать, что не только генотип может оказывать опосредствованное влияние на психическое развитие человека, но и психические свойства и состояния в определенных условиях могут влиять на реализацию генетических процессов.

Генетиками давно принято положение о том, что система отношений «ген — признак» имеет сложный и далеко не всегда однозначный путь реализации. Существует понятие генотипическая среда, в соответствии с которым реализация признака тем или иным геном прямо зависит от конкретных условий его функционирования и, в первую очередь, от окружающих генов. Еще более усложняется картина при переходе к анализу отдаленных результатов действия генов на уровне признаков в структуре целостного организма. Непрерывное взаимодействие генотипа и среды в процессе развития приводит к тому, что реализация генотипа оказывается весьма изменчивой и существенно зависящей от условий, в которых протекает развитие. Свойство генотипа обеспечивать в определенных пределах изменчивость в зависимости от меняющихся условий среды называется нормой реакции. Таким образом, любая функция формируется в пределах генетически детерминированной нормы реакции, но конкретная форма ее реализации зависит от условий жизни. Одни из функций могут иметь узкую норму реакции, другие, напротив, широкую. Широкая норма реакции характерна в основном для функций, имеющих полигенную детерминацию, т. е. зависящих в своем развитии от множества генов. К числу таких функций относится большинство континуально меняющихся признаков человека. Важно подчеркнуть, что широкая норма реакции предполагает значительное увеличение формирующего действия средовых факторов. Следовательно, условия жизни в самом широком понимании этого термина могут оказывать значительное влияние на реализацию генотипической программы развития, причем это влияние тем больше, чем сложнее формирующаяся функция.

Одним из нормативных феноменов развития, в рамках которого можно экспериментально изучать влияние среды на формирование структур, функций и поведения, являются сензитивные периоды. Временное повышение чувствительности к внешним воздействиям — это универсальное свойство, присущее разным уровням в организации живых систем. Предполагается, что независимо от уровня проявления сензитивности в основе ее возникновения, во многих случаях лежит активация определенной части генома. В то же время главной особенностью сензитивных периодов является средовая детерминация эффекта развития. Поэтому одной из наиболее важных характеристик сензитивных периодов является качество опыта, необходимого для адекватного развития, степень его специфичности, длительность и интенсивность его воздействия. Существует точка зрения, что сензитивный период выступает как фильтр, который пропускает одни средовые воздействия и блокирует другие. Причем этот фильтр может быть узким, и тогда его пропускная способность ограничена передачей единственного средового стимула. Но фильтр может быть и широким, тогда на ход развития оказывает влияние целый спектр средовых воздействий, определяя и направление развития, его тип, и степень продвинутости, уровень развития. С этим согласуются представления о существовании в развитии двух типов процессов, которые условно обозначаются как «ожидающие опыта» и «зависящие от опыта» . Первая категория процессов ориентирована на узкий видоспецифический опыт, предопределенный всей предшествующей эволюцией, рано проявляется в онтогенезе и практически не имеет межиндивидуальной вариативности. Вторая категория процессов предполагает интенсивное овладение индивидуальным опытом в самом широком спектре его изменений. Эти процессы рассматриваются как материальный субстрат обучения. По-видимому, структуры, функции и процессы, чувствительные в своем развитии к ограниченному числу внешних воздействий, обладают узкой нормой реакции, в то время как широкая норма реакции присуща функциям и процессам, определяющим овладение индивидуальным опытом в ходе развития.

Факторы, опосредствующие фенотип развивающегося организма.

Генетически инициируемая стадиальность развития, обусловливающая периодически возникающее повышение чувствительности к внешним воздействиям и модифицирующая роль среды на этих этапах, дает основание полагать, что каждая новая стадия развития создает основу для последующей, но не предопределяет ее однозначно. По представлениям Брауна, фенотип развивающегося организма на каждой стадии онтогенеза будет определяться тремя факторами: особенностями уже сложившегося ранее фенотипа, генами, определяющими рост и развитие на данном этапе онтогенеза, и факторами окружающей среды. Таким образом, развитие может достичь следующей стадии только в том случае, если развивающийся организм к данному моменту развития обладает соответствующим фенотипом, у него синтезируются правильные генные продукты и условия среды не выходят за рамки нормы.

Схема, предложенная Брауном, вряд ли может быть без всяких оговорок приложена к развитию человека, в первую очередь к развитию его психологических особенностей. Человек в своем развитии выступает не только как объект, пассивно отражающий воздействия окружающей среды, как бы значительны и разнообразны они ни были. Активность человека в процессе овладения индивидуальным опытом делает его субъектом развития. Психические особенности человека могут определить характер предпочитаемых средовых воздействий, повлиять на выбор стратегий и способов взаимодействия и таким образом существенно модифицировать окружающую среду. По-видимому, и здесь можно говорить о существовании обратной связи, подразумевающей не только опосредствованное влияние генотипа на индивидуально-психологические особенности человека, но и противоположное влияние психических особенностей на развертывание генотипической программы развития через активное формирование условий ее реализации.

Итак, для любой характеристики индивида верно давно ставшее афористичным положение, что она является «продуктом генов и прошлого опыта человека» . Однако в подавляющем большинстве случаев невозможно сказать, в какой степени на эту характеристику повлияли гены, а в какой — среда. Эти влияния неразделимы. По образному высказыванию Хебба, спрашивать, насколько данный тип поведения зависит от генетических, а насколько от средовых факторов,— это все равно, что спрашивать, насколько площадь поля зависит от его длины, а насколько — от ширины. Это утверждение абсолютно справедливо, когда речь идет о нормативных закономерностях и тенденциях развития. Однако когда речь идет об индивидуальных различиях какой-либо характеристики, в том числе и психологической, то их причины могут быть достаточно определенно отнесены к среде или к генотипу, или одновременно к тому и другому источнику вариативности.

Влияние социализации на изменение природы психологических свойств.

Развитие с возрастом саморегуляции, усвоения норм поведения и т. д. приводит к маскировке особенностей, относящихся к сфере темперамента, и к выработке, во-первых, социально приемлемых и, во-вторых, более сложных форм поведения. Что происходит в онтогенезе с индивидуальными различиями в свойствах темперамента? Уменьшается или нет с возрастом доля проявлений темперамента в поведенческих особенностях? Как формально-динамические компоненты поведения включаются, например, в личностные особенности? Поскольку во всех современных теориях темперамента постулируется наследственная обусловленность его индивидуальных различий, возрастная психогенетика дает ряд возможностей для экспериментального исследования этих вопросов. Для этого надо, во-первых, рассмотреть генотип-средовые соотношения по одноименным свойствам в разных возрастах, т. е. сравнить показатели наследуемости, во-вторых, проанализировать генетические корреляции по одноименным характеристикам, т. е. определить, в какой степени в разных возрастах генетические влияния пересекаются. Это пересечение (ковариация) может быть существенным, независимо от относительного вклада генотипа в вариативность характеристики, т. е. от показателя наследуемости. Полученные показатели наследуемости позволят ответить на вопрос, сохраняется ли влияние генотипа на индивидуальные различия рассматриваемой характеристики, иначе говоря, относится ли изучаемая характеристика к свойствам темперамента. При этом генетическая корреляция покажет степень преемственности генетических влияний. Этот способ позволяет экспериментально проверить теоретические представления об отнесенности поведенческих особенностей человека к разным уровням в иерархии психологических свойств.

Выделение типов средовых влияний.

Одна из возможностей, предоставляемых возрастной психогенетикой, заключается в выяснении вопроса о том, происходит ли с возрастом смена типов средовых влияний на индивидуальные различия. Важным достоинством методов возрастной психогенетики является возможность содержательного анализа и количественной оценки средовых влияний, формирующих индивидуальные различия по психологическим характеристикам. Генотип достаточно редко обусловливает больше половины всей межиндивидуальной вариативности по отдельным психологическим признакам. Таким образом, роль негенетических факторов в формировании индивидуальных различий оказывается чрезвычайно высокой.

Возрастная психология традиционно исследовала роль семейных особенностей в развитии психологических характеристик. Тем не менее психогенетические исследования из-за их направленности на индивидуальные различия и благодаря методам, позволяющим количественно оценить компоненты межиндивидуальной дисперсии изучаемой характеристики, не только подтверждают данные возрастной психологии, но и позволяют выделять такие параметры среды и такие особенности средовых влияний, которые ранее не замечались. Так, предложенное и экспериментально подтвержденное в возрастной психогенетике разделение средовых факторов на общие для всех членов семьи (или, что чаще ис­пользуется, для членов семьи, принадлежащих к одному поколению) и различающиеся средовые влияния позволило сделать вывод о том, чти индивидуальные различия в особенностях личности и, в значительной степени, в когнитивной сфере являются результатом индивидуально-специфической для каждого ребенка среды. По мнению психогенетиков Пломина и Дэниельса, значение этих факторов настолько велико, что в их свете должны быть пересмотрены многие теории, которые базируются на представлениях о ведущей роли общесемейной среды в формировании психологических особенностей человека, и даже существующие в настоящее время принципы и подходы к обучению и воспитанию.

Средовые и генетические влияния на индивидуальные различия в психологических и психофизиологических характеристиках действуют не изолированно друг от друга.

Генотип — средовое взаимодействие.

Проявлением этого взаимодействия является то, что одинаковые средовые условия развития будут более благоприятны для людей с одним генотипом и менее благоприятны для людей с другим генотипом.

Например, у двухлетних детей эмоциональный статус определяет, будет ли когнитивное развитие связано с некоторыми особенностями среды, в которых это развитие происходит. При низкой эмоциональности ребенка такие особенности, как степень включенности матери в общение и игры с ним, разнообразие или однотипность игрушек, вид применяемых наказаний, оказываются не связанными с уровнем интеллекта. У детей с высокой эмоциональностью — такая связь есть.

Генотип — средовая корреляция.

Генетические и средовые составляющие общей дисперсии психологических признаков могут коррелировать между собой: ребенок может получать от родителей не только генетически обусловленные предпосылки каких-либо способностей, но и соответствующую среду для их интенсивного развития. Хорошо иллюстрирует это положение существование профессиональных династий, например, музыкальных.

Гено-средовые корреляции могут быть разных типов. Если ребенок «наследует» вместе с генами средовые условия, соответствующие его способностям и склонностям, говорят о пассивной геносредовой корреляции. Реактивная геносредовая корреляция проявляется в тех случаях, когда на особенности ребенка (вариативность которых генотипически обусловлена) обращают внимание окружающие взрослые и предпринимают какие-либо действия для их развития. Ситуации, в которых ребенок сам активно ищет условия, соответствующие его склонностям, и даже сам эти условия создает, называются активной геносредовой корреляцией. Предполагается, что в процессе развития, по мере того, как дети все более активно овладевают способами взаимодействия с окружающим миром и формируют индивидуальные стратегии деятельности, может происходить смена типов геносредовых корреляций от пассивной к активной.

Важно отметить, что генотип — средовые корреляции могут быть не только положительными, но и отрицательными.

Исследование генотип — средовых корреляций возможно либо при сопоставлении индивидуальных различий у усыновленных детей и детей, живущих в собственных семьях, либо (что менее надежно) при сопоставлении родителей и детей и определении соответствия получаемых моделей тем или иным математическим моделям взаимодействия. На сегодняшний день можно с определенностью сказать, что значительная часть вариативности показателей когнитивного развития является следствием именно генотип — средовой корреляции.

Опосредствование генотипом восприятия средовых условий.

Известно, что связь между условиями развития и психологическими характеристиками, формируемыми в этих условиях, опосредствована рядом факторов. К этим факторам, относится, в частности, то, как ребенок воспринимает отношение к нему окружающих. Однако это восприятие не свободно от влияния генотипа. Так, Д. Роу, исследуя на близнецовой выборке восприятие подростками отношений в семье, обнаружил, что восприятие, например, эмоциональных реакций родителей в значительной степени обусловлено генотипом.

Опосредствование генотипом взаимосвязи между признаками. В последнее время в психогенетике наметилось смещение интересов от изучения изменчивости отдельных поведенческих особенностей к их многофакторному анализу. В основе его лежит предположение о том, что «применяемые в психогенетике методы, позволяющие оценить генетические и средовые компоненты дисперсии отдельного признака, могут быть с таким же успехом использованы для оценки генетических и средовых компонентов ковариации между признаками». Так, сочетание низких показателей наследуемости и высокой фенотипической корреляции между признаками (как было, например, получено при исследовании у детей эмоциональности и свойств, темперамента, входящих в синдром «трудного ребенка») свидетельствует о средовом опосредовании связей между этими особенностями.

Это направление (изучение природы ковариации признаков) важно для исследования природы дифференциации, происходящей в процессе развития. Так, генетическое опосредование связей между когнитивным и моторным развитием уменьшается от первого ко второму году жизни при сохранении одного и того же уровня фенотипических связей в обоих возрастах. Это позволяет предположить наличие генетической дифференциации.
в начало




Представления о развитии в психогенетике


Исследования относительного вклада генотипических и средовых факторов в развитие индивидуальных различий составляют новое научное направление — возрастную психогенетику, или онтогенетику. Отличие этого направления от реализуемого в генетике развития простираются от несовпадения объекта исследования до различия в возможностях использования результатов экспериментального анализа.

Индивидуальные различия.

Предметом анализа в генетике поведения являются индивидуальные различия. Для многих, возможно для большинства поведенческих особенностей, характерны широкие индивидуальные различия. Так, судя по отношению максимальных и минимальных значений в популяции, величины простого времени реакции различаются более чем в 2 раза, памяти — в 2,5, показателей IQ по тесту Векслера — почти в 3, некоторых показателей темперамента — более чем в 30. Разумеется, вполне правомерно ориентировать исследование на изучение среднестатистических различий, как это делается в генетике развития или в подавляющем большинстве работ по возрастной психологии. Но, несомненно, также и то, что исследование собственно индивидуальных различий, их природы и развития способны дать информацию, не сводимую к той, которая может быть получена при анализе нормативных тенденций. Тем более что данные о средних тенденциях часто при более тщательном рассмотрении оказываются малоинформативными. Например, один из неоднократно воспроизведенных фактов, касающийся половых различий, связан со значимо более высокими вербальными способностями у девочек, по сравнению с мальчиками. Однако средние различия между группами оказываются меньше 1/5 стандартного отклонения. Это свидетельствует о том, что лишь меньше 1 % вариативности вербальных способностей связано с полом.

Пересечение дисперсий значений, получаемых у разных групп испытуемых, явление не исключительное, а обычное и нашло свое отражение в сформулированном дифференциальными психологами правиле — индивидуальные различия всегда больше групповых.

О необходимости получения информации об индивидуальных различиях свидетельствует также тот факт, что причины нормативных изменений, т. е. изменений средних значений характеристики, могут не совпадать с причинами индивидуальных различий в этой характеристике. Так, например, общепризнано, что познавательное развитие младенца в первый год жизни в значительной степени обусловлено темпами биологического созревания, связанными с реализацией генетической программы развития, в то же время индивидуальные различия в познавательном развитии младенцев в значительной степени обусловлены условиями их жизни.

Основные постулаты психогенетики.

Генетика количественных признаков основывается на двух предположениях. Во-первых, на том, что «менделевские законы дискретного наследования применимы и к более сложным признакам, имеющим нормальное распределение в популяции. При этом допускается, что многие гены, каждый из которых имеет небольшое влияние, действуя вместе, приводят к очевидным различиям между людьми в популяции» .

Во-вторых, предполагается, что генетические различия могут приводить к индивидуальным различиям в фенотипе, т. е. в тех характеристиках (физических, физиологических, психологических), которые доступны экспериментальному наблюдению.

Наследуемость.

Одним из главных понятий психогенетики является «наследуемость» — популяционный показатель, отражающий генетический вклад в межиндивидуальную изменчивость изучаемого признака. Наследуемость не является свойством изучаемой черты и зависит от широты представленности в популяции генетических и средовых факторов, влияющих на данную черту. По разным причинам: из-за миграции населения, изменения социальных условий развития, ассортативиости (браков между людьми, похожими по наблюдаемому признаку) и т. д., представленность генетических и средовых факторов может изменяться: и уменьшать или увеличивать показатель наследуемости. Таким образом, ошибочно отождествлять высокую наследуемость признака с жесткой генотипической детерминацией его у конкретного человека. Высокие показатели наследуемости свидетельствуют о том, что межиндивидуальная вариативность признака (т. е. его индивидуальные различия) в основном определяется генотипическим разнообразием, а разнообразие среды не таково, чтобы оказать влияние на формирующийся признак. Иначе говоря, единообразие условий среды создает предпосылки для проявления генотипического разнообразия.

Ранее мы говорили о том, что генетические влияния в онтогенезе меняются, поскольку гены могут «включаться и выключаться», кроме того, существуют периоды повышенной чувствительности к внешним воздействиям, отсюда следует, что наследуемость фенотипически (внешне) одного, и того же признака с возрастом может изменяться, а также может; не меняясь по величине, определяться действием разных генетических факторов.

Генетическое изменение.

Ключевым понятием возрастной психогенетики является понятие «генетическое изменение», предполагающее изменения в эффекте действия генов на фенотипические различия между людьми в популяции. Генетические изменения в онтогенезе могут рассматриваться в двух аспектах:

1) как изменение в сравнительной величине генетических и средовых компонентов изменчивости признака;

2) как изменение генетической ковариации в ходе развития.

Первый аспект предполагает сравнение в разных возрастах относительной доли генетической вариативности в общей вариативности признака, иначе говоря — сравнения показателей наследуемости. В этом случае проводится сопоставление показателей наследуемости у аналогичных групп родственников в разных возрастах, т. е. используется вариант метода поперечных срезов. Это обеспечивает выделение возрастных различий в наследуемости признака. Второй способ предполагает лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими вариативностями какой-либо характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуемых. Этот способ дает возможность оценить вклад генетических факторов в изменчивость возрастных преобразований признака, а также установить, насколько взаимосвязаны, т. е. коррелируют между собой, генетические и средовые компоненты межиндивидуальной изменчивости признака в разные возрастные периоды.

Для того чтобы говорить о преемственности генетических влияний на индивидуальные различия по какой-либо характеристике (т. е. о том, что индивидуальные различия данной характеристики в разных возрастах определяют те же самые гены), необходимо эмпирическое определение и наследуемости, и генетических корреляций. Сама по себе высокая наследуемость признака, полученная в разных возрастах, о преемственности генетических влияний ни в коей мере не свидетельствует. Она может свидетельствовать и о тех же самых генетических влияниях, и о частично отличающихся, и о совершенно других.

Это положение наглядно иллюстрирует исследование на близнецах относительной роли генотипа и среды в формировании одной из психологических характеристик — общего уровня реактивности, который определяется эмоциональной реактивностью, уровнем активности, импульсивностью и вербальной спонтанностью. У детей 4 лет 46 % вариативности этой характеристики оказалось связанным с влиянием генотипа, а 54 % — с влиянием среды (причем среды, совпадающей у членов близнецовой пары). У детей 7 лет доля генотипических влияний возрастала до 67 %, однако только 12 % из них были теми же, что и в 4 года, т. е. 55 % пришлось на долю влияний генотипа, которые в 4 года обнаружены не были. Тот же анализ показал, что средовые воздействия, оказывающие влияние на формирование реактивности в 4 и 7 лет, практически не связаны между собой. Только 2 % вариативности этой характеристики в 7 лет детерминируются теми же средовыми факторами, которые определяли ее формирование в 4 года.

Итак, возрастная психогенетика утверждает, что в онтогенезе меняется соотношение генотипических и средовых влияний, определяющих индивидуальные особенности. Основываясь на теоретических представлениях, существующих в отечественной возрастной психологии, делались попытки определить направление этих изменений. Так, А. Р. Лурия, исходя из того, что в процессе психического развития происходит качественная перестройка всей психической деятельности человека и замена элементарных форм деятельности сложноорганизованными функциональными системами, предположил, что по мере изменения структуры высших психических функций, возрастания степени их опосредствования, зависимость той или иной деятельности от генотипа будет закономерно уменьшаться. Действительно, исследование некоторых особенностей памяти, внимания выявило именно такой характер изменений. От дошкольного к подростковому возрасту сохраняется преимущественно генотипическая обусловленность образной зрительной памяти и устойчивости внимания. В то же время наблюдается фактическая смена детерминации — переход от генотипической к средовой обусловленности у опосредствованных форм памяти и у более сложных форм внимания, таких, как его распределение.

Дальнейшее развитие эти идеи получили при исследовании генотипической обусловленности психофизиологических характеристик. Исследование роли генотипических детерминант в формировании характеристик психофизиологического уровня в структуре индивидуальности представляет собой существенный аспект возрастной психогенетики, поскольку психофизиологический уровень индивидуальности является звеном, связующим индивидуальный геном и индивидуальные особенности психики человека. Отсюда вытекает и стратегия исследований, а именно: подход к изучению детерминант индивидуальных особенностей психики через оценку роли генотипа в межиндивидуальной изменчивости существенных в этом плане психофизиологических признаков.

Так, например, исследование генотипической обусловленности локальных электрофизиологических реакций (вызванных потенциалов) свидетельствует о том, что в онтогенезе доля генотипической изменчивости в вариативности психофизиологических механизмов восприятия элементарных сенсорных стимулов может оставаться без существенных изменений. В то же время в изменчивости ответов на стимулы, восприятие которых требует семантического кодирования, перцептивной идентификации, больше сказывается влияние средовых факторов, причем это влияние имеет тенденцию с возрастом увеличиваться. Уже сейчас имеются данные, свидетельствующие о том, что соотношение" генотипических и средовых влияний в индивидуальных особенностях электрофизиологических реакций отдельных зон коры больших полушарий в ходе онтогенеза существенно меняется, и эти изменения получают содержательную интерпретацию при сопоставлении с данными о возрастных преобразованиях в мозговой локализации высших психических функций.

Однако однозначно связывать развитие индивидуальных различий в психологических и психофизиологических характеристиках с уменьшением роли генотипических влияний не следует. В психогенетике имеется немало экспериментальных фактов, показывающих, что, когда в процессе развития обнаруживаются изменения в степени генотипической обусловленности индивидуальных особенностей, они часто идут в сторону ее увеличения, а не уменьшения. Примером могут быть возрастные изменения темперамента. Так, в процессе развития происходит обособление характеристик, входящих в синдром общей активности (формально-динамических особенностей двигательной сферы, общительности и познавательной активности), уменьшаются связи между ними, выделяются относительно независимые характеристики внутри каждой из этих составляющих. Однако, начиная с дошкольного возраста, индивидуальные различия некоторых из этих характеристик, прежде всего относящихся к общительности, постоянно обнаруживают связь с генотипом, и роль генотипа в их регуляции не уменьшается.

При исследовании природы индивидуальных различий интеллектуальных функций показано, что генетическая вариативность интеллекта, т. е. вклад генотипа в его индивидуальные различия, с возрастом увеличивается. При этом генетические влияния в детском и взрослом возрасте почти полностью ковариируют. В этом факте сосредоточены два неожиданных результата: во-первых, увеличение с возрастом генетических влияний и, во-вторых, их преемственность, несмотря на качественное преобразование психологической функции в процессе развития. Описывая эти данные, Р. Пломин предложил так называемую амплификационную модель реализации генетических влияний в онтогенезе. Согласно этой модели, у признаков, онтогенез индивидуальных различий которых соответствует данной модели, проявляется тенденция к увеличению наследуемости с возрастом по мере созревания центральной нервной системы и формирования индивидуально устойчивых способов переработки информации.

Экспериментальные данные о том, что индивидуальные различия по интеллекту в среднем более чем на половину определяются факторами генотипа, плохо согласуются с общепризнанной концепцией социальной обусловленности познавательного развития человека. Основываясь на исследованиях средних тенденций развития, можно было бы ожидать, что с возрастом, по мере усиления и расширения взаимодействия человека со средой, роль природных факторов должна снижаться, а средовых, в первую очередь социального взаимодействия, должна возрастать. Это еще раз демонстрирует различие между общепсихологическими нормативными закономерностями развития человека, определяемыми социальной природой его психики, и возрастной динамикой индивидуальных особенностей. Как уже говорилось, детерминанты средних возрастных тенденций могут не совпадать с факторами, определяющими развитие индивидуальных особенностей.

По некоторым представлениям, на ранних этапах онтогенеза человека в первую очередь формируются обще-видовые, т. е. универсальные формы поведения, развитие которых обеспечивается преимущественно инвариантной частью генома. В отличие от этого, индивидуально специфические особенности поведения стабилизируются позднее в процессе активного взаимодействия человека с окружающим миром. Как известно, генотип каждого человека уникален, а реализация его в ходе онтогенеза осуществляется поэтапно, поэтому возможно, что возрастающая в ходе развития индивидуализация генотипических влияний способствует увеличению доли генотипически обусловленного разнообразия признаков.

Изучения двух этих аспектов развития (формирования индивидуальных различий и изменения среднегрупповых тенденций) существуют до сих пор как относительно независимые. Целостный подход к проблеме развития человека с необходимостью требует их интеграции. Однако на сегодняшний день это может быть скорее стратегической задачей, чем конкретной исследовательской парадигмой.

Возможности возрастной психогенетики для исследования развития

Методы возрастной психогенетики позволяют ставить конкретные исследовательские задачи и определять пути их решения, анализируя взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий. Такой анализ применим для большинства психологических и психофизиологических характеристик, поскольку они имеют континуальную изменчивость.

Важно отметить, что некоторые проблемы, пути решения которых предлагает психогенетика, методами других смежных дисциплин (например, возрастной психологии) однозначно не разрешаются.

Влияние генотипа на возрастную стабильность и возрастные изменения.

Влияние генотипа определяет не только стабильность развития, но и изменения, происходящие с возрастом. В перспективе психогенетические исследования должны дать информацию о влиянии генотип-средовых соотношений на траектории развития. Уже сейчас есть данные о том, что динамика развития ряда психологических характеристик (например, периоды ускорения и замедления) обнаруживает большее сходство у монозиготных близнецов, чем у дизиготных. Возникает предположение, что динамика процесса психического развития определяется последовательностью развертывания генотипической программы.

Значение этих представлений и данных возрастной психогенетически для возрастной психологии трудно переоценить, поскольку выявление периодов качественных изменений генотип-средовой детерминации в изменчивости психофизиологических и психологических характеристик представляет в распоряжение исследователей независимую характеристику, которую целесообразно учитывать при построении возрастной периодизации. Кроме того, представление о генотип — средовых соотношениях в изменчивости психологических функций и их психофизиологических механизмах дает возможность выявить периоды наибольшей чувствительности к средовым влияниям, т. е. сензитивные периоды развития психологических характеристик.

В заключение мы хотим отметить, что психогенетика часто ассоциируется исключительно с определением доли генотипического и средового влияния в общей вариативности признака, а возрастные исследования этой области — с констатацией изменения (или неизменности) этого соотношения. На самом деле это далеко не так. Вопросы, рассматриваемые возрастной психогенетикой, значительно шире и находятся в непосредственной связи с теоретическими проблемами возрастной психологии и психофизиологии. Методы психогенетики предоставляют уникальные возможности и позволяют достигнуть определенных выводов там, где другие подходы обречены оставаться в сфере предположений. А результаты исследований, проводимых в возрастной психогенетике, по крайней мере, не тривиальны.



Материал взят и статьи М. С. Егорова и Т. М. Марютиной «Развитие как предмет психогенетики», Вопросы психологии, 1992, № 56, с. 515.

в начало




Генетическая психофизиология


ХХ век стал свидетелем зарождения и бурного развития двух наук, сочетание которых будет, как прогнозируют футурологи, важнейшим направлением развития биологии и надеждой медицины ХХI века. Эти науки - генетика и нейронаука. Обе они появились в начале XX века. В 1909 году было Иогансеном впервые введено понятие “ген” и в 20-х годах Отто Леви на изолированных сердцах лягушек впервые показал, что нервный импульс приводит в выделению из нервных окончаний химического соединения, действие которого и вызывает соответствующий эффект. Этим соединением был ацетилхолин. Далее было установлено существование и других веществ, непосредственно участвующих в проведении нервного импульса к эффекторной клетке. Эти химические соединения были названы медиаторами (нейротрансмиттерами) . В середине прошлого века, примерно в то же время, когда Уотсоном и Криком была расшифрована структура ДНК, было впервые обнаружено, что медиаторы не только осуществляют передачу нервного импульса на периферии, но они содержатся и в мозге. Это были “классические” медиаторы - серотонин, норадреналин и дофамин. В дальнейшем были открыты и другие нейромедиаторы и нейромодуляторы, и изучение их роли в функционировании мозга легло в основу огромных успехов в понимании механизмов регуляции физиологических функций, эмоций и поведения, создании фармакологических препаратов, влияющих на эмоциональное состояние и поведение.

Первоначальное запаздывание развития науки о медиаторах мозга, являющихся основой его регуляторной деятельности, по сравнению с успехами в изучении гена связано со сложностью мозга - самого сложного из всех известных человеку созданий природы. И дело не только в 100 миллиардах нейронов, но и в невероятно сложной по механизму и поразительно координированной их работе.

Основой деятельности мозга является синаптическая передача сигнала, которая характерна для большинства нервных клеток и в результате которой выделяющийся в синаптическую щель медиатор действует на соответствующий рецептор. Вследствие стимуляции рецептора или запускается метаболическая цепь (метаботропные рецепторы), или меняется проводимость по ионным каналам, если рецептор непосредственно встроен в ионный канал (ионотропные рецепторы).

Согласованная работа медиаторов и модуляторов мозга и лежит в основе эмоционального состояния и поведения животных и человека. Эмоции, как и все известные формы поведения - агрессивное поведение, половое поведение, сон и бодрствование, привыкание и пристрастие к алкоголю и наркотикам, реализуются действием определенных медиаторных систем с участием определенных типов рецепторов к этим медиаторам.

Огромная важность проблем регуляции эмоционального состояния и поведения определили острейший и к ним интерес во всем мире. В результате за относительно короткий промежуток времени, прошедший с момента обнаружения в мозге медиаторов, сложились определенные представления о роли различных медиаторных систем в механизмах регуляции эмоционального состояния и поведения и о тех изменениях, которые происходят при их нарушении. Более того, полученные знания позволили синтезировать препараты, которые начали успешно применяться для лечения тяжелых депрессий, патологической тревожности, психического перевозбуждения.

Какое-то время генетика и изучение механизмов регуляции поведения развивались очень бурно, но независимо друг от друга. Однако очень скоро в генетике поведения пришло понимание, что нет специальных генов, регулирующих тот или иной вид поведения, и что гены контролируют регуляторы поведения, а этими регуляторами являются медиаторные системы мозга. Нужно отметить, что наряду с медиаторами белковой природы, существует значительная группа медиаторов белками не являющаяся. К ним относятся такие “классические” медиаторы, как ацетилходин, серотонин, норадреналин, дофамин, ГАМК. Поскольку они не являются нейропептидами, то генетический их контроль, очевидно, осуществляется путем регуляции пептидных элементов медиаторной системы. Таковыми являются ферменты метаболизма, переносчики медиатора и его рецепторы. Эти элементы и оказались в центре внимания нейрогенетиков и несколько позднее - молекулярных биологов.

Первоначально роль медиаторов мозга в генетической регуляции поведения изучали, используя генетические селекционные модели и путем сопоставления больших наборов линий, главным образом, мышей, а также гибридологического анализа, позволяющего выявить генотипические корреляционные связи между поведением и состоянием той или иной медиаторной системы мозга. На этих моделях было установлено, что селекция животных по определенному виду поведения сопровождается изменениями метаболизма и экспрессии рецепторов тех медиаторов, которые участвуют в регуляции данного вида поведения. Так, являющаяся основой доместикационного поведения, селекция на низкую агрессивность животного связана со значительным изменением метаболизма и повышением в мозге уровня серотонина - ингибитора ряда видов агрессивного поведения. Чрезвычайно важно, что сходные изменения в уровне и метаболизме серотонина были обнаружены при селекции на низкую агрессивность таких далеких видов, как крысы-пасюки и серебристо-черные лисицы. Это дало основание для заключения, что обнаруженные изменения в уровне и метаболизме серотонина в мозге доместицируемых животных являются существенным элементом превращения дикого, агрессивного животного в одомашненное и, соответственно, является одним из механизмов. Лежащих в основе доместиуации животных.

Характерные изменения в активности ключевого фермента биосинтеза серотонина - триптофангидроксилазы обнаружены и у крыс, селекционированных на высокую предрасположенность к реакции каталепсии, представляющую в естественных условиях защитную реакцию замирания при приближении хищника, а выраженную в чрезмерной форме - один из синдромов шизофрении.

Выявленное участие медиаторов мозга в механизмах селекции по поведению помогает понять и механизмы возникающей при этом коррелятивной изменчивости, когда селекция по определенному виду поведения тянет за собой разнообразные признаки, часто, казалось бы, совершенно не связанные с основным признаком, по которому велась селекция. Ключом для понимания этого явления представляется полифункциональность медиаторов мозга, которые участвуют в регуляции огромного числа физиологических функций. Под давлением отбора формируется организм с определенным метаболизмом, экспрессией рецепторов и функциональным состоянием медиаторных систем, участвующих в контроле не только данного вида поведения, но и в контроле целого комплекса признаков.

Принципиально новые возможности открылись перед нейронауками, связанные с поразительными успехами молекулярной биологии в разшифровке структуры генов, в создании методов определения м-РНК соответствующих ферментов, медиаторов и их рецепторов, использовании антисмысловых дезоксинуклеотидов, получение трансгенных и нокаутных мышей.

Прежде всего, молекулярно-генетические возможности идентификации генов совершенно изменили представления, связанные с рецепторами медиаторов мозга. Вместо предполагаемых двух-трех типов рецепторов у большинства медиаторов было выявлено значительное их многообразие. Чемпионом по полиморфизму рецепторов пока остается серотонин. Вместо двух типов серотонергических (5-НТ) рецепторов, выявленных фармакологическим анализом, в настоящее время доказано существование генов и, соответственно, рецепторов 14 типов и подтипов. Подавляющее большинство (13 из 14) 5-НТ-рецепторов, принадлежат к суперсемейству рецепторов, сцепленных с G-белком, и осуществляют передачу сигнала, активируя или ингибируя систему вторичных посредников. Эти типы рецепторов имеют общую структуру, содержащую семь гидрофобных участков, образующих семь трансмембранных доменов и шесть гидрофильных участков с тремя внеклеточными и тремя цитоплазматическими петлями, различаются по детерминирующих их генам, аминокислотным последовательностям, характеру передачи сигнала, чувствительности к селективным агонистам и антагонистам и физиологическим эффектам. И только один тип рецепторов является исключением - ионотропные 5-НТ3-рецепторы, непосредственно встроенные в ионные каналы.

Выявленное в последние 10-15 лет многообразие типов рецепторов у разных медиаторов мозга является молекулярной основой всего бесконечного многообразия поведенческих и физиологических эффектов. В частности, эти открытия прояснили необычайную полифункциональность серотонина. Стало понятным, каким образом этот относительно простой по структуре гидроксииндол участвует в регуляции чуть ли не всех физиологических систем и форм поведения - механизмах сна, зимней спячки зимоспящих животных, терморегуляции, центральной регуляции желез внутренней секреции, механизмах стресса, тревожности, депрессии, агрессивного поведения, механизмах пристрастия к наркотическим веществам.

Объединению генетики и нейронаук несомненно способствуют и такие достижения молекулярной биологии, как использование антисмысловых дезоксинуклеотидов, блокирующих синтез отдельных типов рецепторов, и разработка методологии селективного нокаута специфических генов.

Стратегия генетического нокаута позволяет получать линии мышей с селективным необратимым повреждением конкретного гена и, соответственно, с отсутствием в организме животного соответствующего специфического белка. Наличие линий мышей с отсутствующим специфическим геном открыло широкие возможности для изучения генетической регуляции поведения. Эта методология вызвала огромный интерес, результатом чего явилось создание уже более тысячи линий мышей с отсутствием какого-либо гена. Огромным достоинством стратегии генетического нокаута является то, что она моделирует определенные типы наследственной невропатологии. Так, Бруннером было описано голландское семейство, в котором были выявлены мужчины с признаками умственной недостаточности и проявлением импульсивной агрессии. У всех у них была идентифицирована точечная мутация в восьмом экзоне локализованного в Х-хромосоме структурного гена моноаминоксидазы А (МАО А) - одного из основных ферментов катаболизма медиаторов мозга серотонина, дофамина и норадреналина. А через год французскими исследователями из Института Кюри был получена линия трансгенных мышей с необратимо разрушенным геном МАО А. При этом принципиально важно, что у линии мышей с оттсутствующим геном МАО А были обнаружены изменения в уровне серотонина, дофамина и норадреналина и их метаболитов и высокая агрессивность, сходные с описанными при точечной мутации этого гена у человека.

В настоящее уже создано относительно большое число линий мышей, лишенных генов, контролирующих метаболизм и рецепцию медиаторов мозга и уже получены достаточно интересные данные. Яркие результаты получены при исследовании мышей с генетическим нокаутом разных типов опиоидных рецепторов.Поскольку применение препаратов опия вызывает резкое понижение болевой чувствительности, что чрезвычайно важно для клиники, но в то же время обладает выраженными психотропными свойствами и может вызвать возникновение пристрастия - основу наркомании, интерес к этой проблеме в мире настолько велик, что мыши, лишенные основного типа опиоидных рецепторов - m -рецепторов, были получены в 1996-1998 годах практически одновременно в нескольких лабораториях. Было установлено, что у мышей с генетическим нокаутом m -рецепторов болевая чувствительность существенно не изменена, однако у них резко ослаблен основной эффект морфия - аналгезия. Это дало основание для заключения о том, что аналгезирующй эффект морфия осуществляется преимущественно через опиатные рецепторы этого типа.

Однако, к большому разочарованию, у мышей с генетическим нокаутом m -рецепторов предотвращаются и эффекты морфина, которые делают опасным его применение, - угнетение дыхательного центра, моторики желудочно-кишечного такта и показатели, связанные с возникновением привыкания и пристрастия. Угнетающее действие морфина на иммунную систему после хронического введения морфия также не проявлялось у мышей с нокаутом m -рецепторов. Эти принципиально важные результаты, по-видимому, покончили c иллюзиями о возможности синтеза препаратов, обладающих таким же сильнейшим обезболивающим действием, как морфин, но лишенных его нежелательных побочных свойств.

Модель генетического нокаута выявила роль дофаминового транспортера как одного из звеньев контролирующих уровень дофамина и как существенного элемента в механизме действия таких психостимуляторов, как кокаин и амфетамин.

Важный вывод, вытекающий из уже известных данных по нокаутным мышам, заключается в том, что отсутствие одного рецептора или фермента, даже очень важного для функционировании нескольких медиаторных систем, каким являются МАО А и МАО Б,ключевого фермента в биосинтезе норадреналина и адреналина - дофамин- b -гидроксилазы, адренорецепторов b 2-, a 2b и a 2c -подтипов, Н-холинорецепторов, не приводит к всеобщей дезорганизации регулируемых этими медиаторами функций. Все это свидетельствует о сложности и многофакторности регуляции любой физиологической функции и адаптивно значимого вида поведения и огромных компенсаторных возможностях организма.

Стратегия генетического нокаута отчетливо демонстрирует менделевский принцип: один ген - один белок. Делеция гена, контролирующего синтез определенного белка, приводит к полному отсутствию данного белка- фермента или рецептора, в организме. Однако другой принцип: один ген - одно нарушение функции (one gene, one disorder) [Plomin et al., 1994] , как правило, не выполняется.

Это соответствует распространенному как в генетике, так и в физиологии представлению о том, что любая сложная физиологическая функция или поведение регулируется не одним геном, а ансамблем генов и, соответственно, по крайней мере несколькими медиаторными системами.

Материал взят из статьи Н. К. Поповой «Медиаторы, гены, поведение», из материалов школы-семинара для молодых ученых биологических институтов Новосибирского научного центра СО РАН (2000-2002).





в начало


 
     



ссылка|see more|Смотреть ролики порно инцест|Дикие и сумасшедшие порно читайте здесь.